9月12日是我国的“预防出身缺点日”。昨天从宁波市卫生和计划生育委员会了解到，去年，宁波市本地户口孕产妇出身缺点发生率为17.5%。，比前年上升了2.08%。。这与环境因素和全面2孩放开后高龄孕妇增加有一定的关系。
很多准妈妈在怀孕以后最纠结的是，面对各种胎儿染色体异常的筛查方法，到底该选无创的还是有创的？无创DNA、唐氏筛查、羊水穿刺究竟选哪一个好？
出身缺点率逐年增高
一年增长了2个千分点
前天上午，“中国预防出身缺点日”专题医院举行，吸引了很多准妈妈参加，她们最关心的是，怎样生一个健康的宝宝。
“我国是出身缺点的多发国家，每一年出身先天残疾儿童约达90万人，出身缺点已成为中国婴儿死亡的主要原因。”据相干资料显示，包括浙江、北京、广东、湖南等在内的多地出身缺点的总发生率在12年间增长了近一倍。
从宁波市卫计委了解到，去年，宁波市本地户口孕产妇出身缺点发生率为17.5%。，出身缺点产生最多的是先天性心脏病，其他还包括肢体畸形、唇(腭)裂、肾脏畸形、其他消化道畸形等。从近几年公布的数据看，近年来我市的出身缺点产生人数呈上升趋势，年，宁波市本地户口孕产妇出身缺点发生率为15.42%。，年为12.67%。。
为何医学科学发展了，出身缺点发生率却在上升？“产生出身缺点的缘由有很多，包括环境因素、药物因素、遗传因素等等。”医院产科主任医师张百蕾介绍，出身缺点率增高一方面是由于随着医疗技术水平的提高，对疾病的诊断和筛查更加精确，以往不容易发现的病患被检测出来，出身缺点检出率也就随之增高；还有一个重要因素就是全面2孩政策放开后，高龄孕产妇的增多，使得高危妊娠增加、出身缺点可能性增大。
怀孕前12周特别关键
不盲目保胎能有效减少出身缺点
“从卵子、精子的构成发育，到二者结合在母亲的子宫里‘扎根发芽’，再到发育成一个‘完全成型’的宝宝，这10个月的进程中多种因素都可能致使出身缺点。”医院产科主任医师赵羽玲介绍，在怀孕第4周到第8周最容易出现严重结构畸形，包括中枢神经、眼、心脏畸形等。而怀孕8周至12周最容易出现生理功能缺点或微小畸形，因此怀孕的前12周对孩子的生长发育特别关键。另外，胎儿的神经系统及生殖系统，在全部孕期都可能遭到不良因素的影响。
“出身缺点与遗传有很大关系，周边环境的影响也是一个缘由。”张百蕾介绍，准妈妈年龄在35岁以上；孕初期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染的；孕初期部份微量元素缺少，特别是碘与叶酸缺少的；孕初期接触过苯、铅、汞等有害物质的；孕妇得了糖尿病的、肥胖的；孕妇有不良嗜好(吸烟、饮酒、大量饮用咖啡)……都容易致使有缺点的胎儿。
“根据世界卫生组织对妊娠风险的统计：所有临床诊断的妊娠中有15%以自发流产告终，其中约有50%-60%的自发流产胎儿有染色体异常。所以我们提示准妈妈，不要盲目保胎。”赵羽玲说，现在有一些孕妇，特别是高龄的，好不容易怀孕成功，出现了流产症状，医生已不建议继续保胎，也非要让医生用药。
“自然界本身就有个优胜劣汰的进程，本来要淘汰掉的孩子，就算强行保下来，后期产生畸形和发育异常的几率也会增加。特别是查出胎儿染色体异常的情况下，不要强行保胎。”赵羽玲说。
不是所有药都对胎儿有影响
一次X线摄片对胎儿没有伤害
出身缺点虽然可怕，但准妈妈们也不用过于担心。赵羽玲介绍，出身缺点的几大因素中，除遗传因素不可控、染色体基因突变没法干预外，营养因素、药物致畸、生物理化因素是可干预的，环境因素是可控的。“有的遗传疾病可通过筛查提早得知而不让缺点儿出世。神经管畸形多发的一个主要原因是摄取叶酸不足，孕前三个月至孕后三个月补充叶酸，就能减少神经管畸形的产生。”
有些孕妇是意外怀孕，孕前可能服用了药物，她们最关心的是什么时候吃药物会对胎儿有影响。赵羽玲说，在排卵期后到下次月经期开始前服药，如果药物影响到胚胎，胚胎就会死亡流产，假设胚胎存活下来就认为没有遭到影响。如果这以后服药，就极可能影响到胎儿，但并不是所有的药物都对胎儿有影响，和用药的剂量也有关系。在医师的指点下，有些药物在孕期还是可以用的。
“在临床上常常遇到有孕妇问，做超声检查对孩子有影响吗？X线是否是一定不能做？其实，没有证据能证明超声检查对胎儿有影响，孕期接触X线也不是流产的指征。”赵羽玲介绍，根据美国妇产科医师学会的研究显示，一次摄片不对胎儿造成伤害，只有到达胸部CT(10层)50次、腹部X片(多面)平片20次，乳房X片次，才会造成胎儿畸形和流产的产生。
如今很多备孕妈妈和准妈妈们在孕前和孕期都十分当心，比如备孕夫妻在孕前都严格戒烟戒酒，吸烟和饮酒与出身缺点的产生是否是有关系？“大量烟酒后胎儿产生畸形的危险确切很大，特别是吸入二手烟，对孕妇的影响也很大。”张百蕾介绍，大量烟酒后胎儿可能发育缓慢、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引发流产、早产、先天性心脏病、新生儿低体重等。
孕期筛查到底怎样选？
40岁以上孕妇推荐直接做羊水穿刺
对很多孕妈来讲，最纠结的是，筛查染色体异常，究竟选哪一种方法好？
“想选羊水穿刺，又怕有伤害，想选无创的，又怕万一有问题查不出来。”周女士今年42岁，好容易怀上了宝宝，小心翼翼地度过了头三个月，到了该做产前筛查的时候，又开始纠结怎样选。
“出身缺点的预防比医治更重要，准爸爸妈妈们，一定要用心把好孕前、孕期和新生儿疾病筛查这三关。”张百蕾介绍，对高龄产妇来讲，产前筛查和诊断特别重要。
“选择哪种产前筛查方法，最好听听医生的建议。”张百蕾说，唐氏筛查经济实惠且无创，但缺点是检出率及准确性低，可筛查60%-70%的唐氏综合征患儿，假阳性率也比较高。而无创DNA检测的优点是检出准确率高，对唐氏综合征的检出率高达98%，费用相对高，但检测面窄，主要针对21、18、133体综合征，其他染色体准确性有限。因此建议40岁以上的产妇，最好做羊水穿刺。
“羊水穿刺优点是能一次检测46条染色体，不但能检测数目异常，微小的染色体结构异常也能检出，是目前准确性最高的产前诊断技术之一。”张百蕾说，有的准妈妈认为“羊水穿刺”会致使孕妇感染乃至流产，因而心生恐惧。实际上羊水穿刺并不像她们想象的那末可怕，它是用一支很细的穿刺针进入羊膜腔，在无菌条件下抽取羊水进行相干检查。其进程其实就像肌肉注射一样，几分钟就能完成。医院做羊水穿刺，准确性和安全性都很高，流产率在0.06%-1%。
“如果孕妇在40周岁之前，建议先做无创DNA筛查，如果发现是高风险再做羊水穿刺。”张百蕾介绍，需要注意的是，羊水穿刺的原理是通过检测羊水中胎儿脱落的皮肤细胞来发现问题，一般要在孕23周-26周之前进行，超过这个时间羊水中脱落胎儿细胞已很少，羊水穿刺极可能产生细胞培养失败。而无创DNA检查等结果的时间要14个工作日，建议孕妈妈早做检查计划，否则一旦无创检查发现有问题再做羊水穿刺，极可能错过最好时间。(来源：宁波晚报）
北京中科医院忽悠刘云涛